簡介：胚胎植入前診段（preimplantation gene diagnosis PGD）是指在人工輔助生殖的過程中，對人工體外受精的卵裂球或囊胚進(jìn)行活檢和遺傳學(xué)分析，從中選取遺傳學(xué)正常的胚胎進(jìn)行移植，從而獲得健康下的一代的過程，即俗稱的第三代試管嬰兒。目前國際上對很多單基因遺傳病成功地實(shí)施了胚胎植入前診斷。遺傳性耳聾絕大多數(shù)屬于遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的單基因疾病，符合胚胎植入前診斷的臨床應(yīng)用指征。對于很多生育遺傳性耳聾患兒的高危家庭，在PGD技術(shù)出現(xiàn)之前只能選擇在孕11～22周抽取羊絨毛膜或羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷來阻止聽力缺陷患兒的出生。為了減少因反復(fù)引產(chǎn)帶給產(chǎn)婦和家庭的身體、心理傷害，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心采取了目前國際上**先進(jìn)的技術(shù)，設(shè)計(jì)針對常見耳聾遺傳基因（GJB2、SLC26A4）的胚胎植入前診斷方法，建立了臨床標(biāo)準(zhǔn)化流程，并已經(jīng)成功實(shí)施了診斷。北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸

適合人群：

1.耳聾基因攜帶者夫婦，已于我院聾病分子診斷中心明確診斷，希望通過試管嬰兒技術(shù)孕育聽力正常下一代。

2.身體健康，無全身系統(tǒng)疾病，無不適合進(jìn)行試管嬰兒治療的生殖系統(tǒng)疾病。

3.對人工輔助生殖過程有一定認(rèn)識，有合理的預(yù)期，依從性好。

技術(shù)優(yōu)勢：

1.解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心目前中國**一家可以進(jìn)行耳聾基因胚胎植入前診斷的單位

2.進(jìn)行耳聾基因診斷的同時可以利用全基因組二代測序的方法進(jìn)行染色體非整倍體和CNVs檢測，能夠識別染色體微小片段異常。不但能夠檢出和避免唐氏綜合征等常見染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷，同時篩選排除復(fù)雜染色體片段缺失、重復(fù)的胚胎，盡可能避免因染色體異常導(dǎo)致的植入后流產(chǎn)和胎停育，提高植入成活率。

3.利用目前國際**先進(jìn)的單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)，提高擴(kuò)增DNA產(chǎn)物均一性，避免基因片段丟失造成的誤診。并通過SNP驗(yàn)證方法進(jìn)一步保證診斷的正確。

4.我院生殖醫(yī)學(xué)中心具有國際先進(jìn)的胚胎活檢、冷凍、復(fù)蘇技術(shù)及豐富的人工輔助生殖技術(shù)經(jīng)驗(yàn)，為提高胚胎植入前診斷的受孕成功率提供了可靠的保障。

溫馨提示：一定要準(zhǔn)備好準(zhǔn)生證哦！優(yōu)生優(yōu)育要趁年輕。（聯(lián)系電話 66936753轉(zhuǎn)608）

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