遺傳咨詢的目的是確定遺傳病基因攜帶者，并對其生育患病后代的危險率進行預測，并采取相應的預防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，從而提高人群遺傳素質與人口質量。因此，有以下情況之一者更須進行遺傳咨詢。

資料表明，染色體偶然錯誤的概率在接近生殖年齡后期明顯增高。因此，父親年齡超過45歲，母親年齡超過35歲者，卵子與精子就相對老化，發(fā)生染色體錯誤的機會隨之增加，生育染色體異常患兒的可能性也就增加。據統(tǒng)計資料顯示．這種可能性約為4.5%。山西省兒童醫(yī)院(山西省婦幼保健院)生殖醫(yī)學中心黃翔

由于染色體異常的胎兒容易發(fā)生流產，故有習慣性流產史的婦女應有所警惕，在再次妊娠前應進行男女雙方詳細的體格檢查與遺傳咨詢。

已生育過先天愚型孩子的孕婦，其第二個孩子為先天愚型的概率為2%～3%。

近親結婚的夫婦所生嬰兒出現遺傳缺陷的危險性大大增加。

家族成員中或本人有遺傳病或先天性智力低下者。

經常接觸化學藥劑或放射線的工作人員。

染色體平衡異位攜帶者，以及其他遺傳病基因攜帶者。

羊水多、胎兒宮內發(fā)育遲緩者。

性器官發(fā)育異常，須經專業(yè)醫(yī)生確定性別，決定能否結婚與生育。

妊娠早期（10周內）有高熱、服藥、接受過X線、患風疹史，對胎兒不利者。

孕早期病毒感染的孕婦與經常接觸貓、狗的孕婦。

對上述有出生遺傳病與先天畸形胎兒風險的父母，應到正規(guī)醫(yī)院找專業(yè)醫(yī)生，作好遺傳咨詢與產前診斷，對異常胎兒應采取選擇性流產的辦法避免患兒出生。對那些有出生嚴重遺傳病患兒風險的父母來說，應采取積極的避孕措施。如果夫婦均是罕見隱性致病基因攜帶者，則應采取絕育手術，從根本上阻斷遺傳病的出現。