W女士懷孕2次，均因胚胎停育而行清宮手術。夫婦雙方來診做了復發(fā)性流產(chǎn)相關檢查，發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)的元兇是丈夫的染色體異常。W女士的丈夫是染色體平衡異位攜帶者，雖然本人表型正常，但子代僅有1/18能形成染色體核型正常個體，1/18形成平衡異位個體，以上兩種核型可以正常妊娠分娩；而有16/18會形成染色體部分缺失或重復個體而導致流產(chǎn)。醫(yī)生告知W女士夫婦可通過第三代試管嬰兒（PGS）篩選正常胚胎或選擇供精助孕，他們選擇了后者并獲得了健康活產(chǎn)。上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學中心李雁

W女士夫婦通過染色體檢測、遺傳咨詢明確了復發(fā)性流產(chǎn)的病因并獲得臨床指導。那么，哪些患者需要進行生殖相關的遺傳檢測和遺傳咨詢呢？一般而言，反復流產(chǎn)、孕育或分娩染色體異常兒或擬行體外受精助孕的夫婦常規(guī)建議行雙方染色體檢查，部分要求優(yōu)生優(yōu)育的夫婦孕前也可行染色體檢查；不明原因多次胚胎停育、反復種植失敗、胎兒發(fā)育異常者可行胚胎或胎兒組織染色體或基因芯片檢測。夫婦或子代檢出明顯的染色體或基因異常，需進行生殖相關的遺傳咨詢并制定生育方案。

遺傳咨詢是幫助患者理解和適應遺傳因素對疾病的作用及其對醫(yī)學、心理和家庭影響的過程，對生殖醫(yī)學而言主要是評估子代遺傳異常的風險并予以生育指導，這是一個經(jīng)由專業(yè)遺傳咨詢師完成的過程。經(jīng)過遺傳咨詢，患者可對子代發(fā)生相關遺傳疾病的風險有所了解，并知曉是否可通過輔助生育或產(chǎn)前檢查手段做到對疾病一、二級預防。瑞金醫(yī)院不孕與遺傳專病門診歡迎需要幫助的您來診檢測染色體和遺傳咨詢。