目前比較肯定的是：AZF因子在Y染色體上有3個(gè)彼此不連的與精子發(fā)生有關(guān)的位點(diǎn)，造成臨床病人情況如下： 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心雷彩霞

1．AZFa缺失：較為罕見，大約1%~5%?？蓪?dǎo)致青春期精子發(fā)生阻滯，75%表現(xiàn)為病理上的“唯支持細(xì)胞綜合征”（SCOSI型，無(wú)精原細(xì)胞出現(xiàn)），生精上皮細(xì)胞缺乏和臨床上的小睪丸癥。25%有表現(xiàn)為嚴(yán)重少精子癥。當(dāng)AZFa區(qū)域多個(gè)大片斷缺失時(shí)，呈現(xiàn)同樣嚴(yán)重表現(xiàn)。

2．AZFb缺失：則表現(xiàn)為減數(shù)分裂前的生精細(xì)胞正常，而減數(shù)分裂后的（生精）細(xì)胞缺乏，提示在青春期減數(shù)分裂前或減數(shù)分裂期間精子發(fā)生中斷，病人的睪丸活檢不能發(fā)現(xiàn)任何表型變化。Vogt等報(bào)道一例無(wú)精子患者，經(jīng)雙側(cè)睪丸活檢，無(wú)一個(gè)成熟精子，組織學(xué)觀察，精子發(fā)生停留在生精細(xì)胞**階段，經(jīng)Y染色體DNA分析后，發(fā)現(xiàn)整個(gè)AZFb缺失。為此認(rèn)為：完全性AZFb缺失患者，能夠找到成熟精子的可能性為0。

3．AZFc缺失：其睪丸組織學(xué)表現(xiàn)為多樣化，缺失者精子計(jì)數(shù)可從無(wú)到正常，但伴隨精子形態(tài)異常?？梢杂信c“唯支持細(xì)胞綜合征”相似的表型，表現(xiàn)可為與SCOSⅡ型相關(guān)（有一些精原細(xì)胞呈現(xiàn)，并可見有限的精子生成或精子生成很少），也可以有精子發(fā)生停滯于不同階段生精細(xì)胞的表型，或者是出現(xiàn)一些空化的曲細(xì)精管周圍，圍繞著一些具有精原細(xì)胞和精母細(xì)胞的曲細(xì)精管，而精母細(xì)胞發(fā)育阻滯，精子細(xì)胞發(fā)育減少，甚至是停止，因此，患者就會(huì)出現(xiàn)無(wú)精子癥和少精子的不同臨床表現(xiàn)。有少數(shù)病例雖然有了子代，而子代本身同樣是AZFc位點(diǎn)缺失者，也已經(jīng)證實(shí)其為無(wú)精子癥者。由此看來(lái)，AZFc缺失者可以有不同的臨床表現(xiàn)。

目前,對(duì)無(wú)精子癥或嚴(yán)重少精子癥患者進(jìn)行AFZ檢測(cè)的臨床意義有兩點(diǎn)：**通過(guò)檢查可以使這些原因不明的無(wú)精子癥或嚴(yán)重少精子癥患者明確病因，減少一些無(wú)謂的“治療”；第二如果上述這些病人希望通過(guò)輔助生育技術(shù)達(dá)到生育目的者，那么其后代也存在不育的可能。國(guó)外有報(bào)道，少數(shù)AZF缺失者，其男性子代同樣也是AZF缺失者，而且可能會(huì)影響其正常生育。這已經(jīng)涉及到我們后代的遺傳問(wèn)題，不能不引起臨床上的注意，尤其是進(jìn)行輔助生育技術(shù)時(shí)，是一項(xiàng)必須檢測(cè)的項(xiàng)目。另外，應(yīng)該告訴患者AZF缺失可以垂直傳遞給男性后代,其后代也存在不育的可能。隨著我國(guó)近年男性原發(fā)不育就診率的不斷提高以及輔助生育規(guī)模的不斷擴(kuò)大，無(wú)論是從研究角度還是從治療角度考慮，對(duì)原發(fā)性無(wú)精子癥和少精子癥患者進(jìn)行AZF基因缺失的檢測(cè)具有十分重要的意義。