胎兒水腫應(yīng)該進(jìn)一步檢查什么？頸項(xiàng)透明層增厚，頸項(xiàng)軟組織增厚，淋巴水囊瘤，皮膚水腫，胸腹腔積液

在閱讀本文之前，希望讀者對(duì)以下概念有一些認(rèn)識(shí)：染色體（參考我的科普文章《什么叫染色體病》），染色體微重復(fù)微缺失綜合征，單基因疾病。染色體病是比較嚴(yán)重的疾病，對(duì)胚胎、胎兒發(fā)育造成較大影響，導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒異?；蛘邍?yán)重的出生缺陷。單基因疾病是需要終身治療的疾病，如地中海貧血，遺傳性耳聾等，也可能非常嚴(yán)重，導(dǎo)致新生兒死亡或者喪失生活、行動(dòng)能力。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛(ài)遺傳與不育診療中心雷彩霞

染色體異常的胎兒有一部分異常表現(xiàn)是頸項(xiàng)透明層（Nuchal Translucency, NT）增厚，NT是一個(gè)B超術(shù)語(yǔ)，指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的**厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚，只有富有經(jīng)驗(yàn)的產(chǎn)前篩查B超醫(yī)師才能夠比較準(zhǔn)確的測(cè)量這個(gè)值。這個(gè)值是什么意思呢？胎兒發(fā)育到一定階段才可以通過(guò)B超測(cè)量這個(gè)厚度值，這個(gè)值如果增加就可能有問(wèn)題，代表的是胎兒皮下液體增多，體液循環(huán)可能有問(wèn)題。孕14 周后改稱頸后皺褶皮層厚度或者頸項(xiàng)軟組織厚度（nuchal skin fold thickness, NF），NT和NF其實(shí)測(cè)量的對(duì)象相同，只是階段不同，參考范圍也不同。一般10-14 周NT ≥ 2.5 mm 為異常；16-22 周 NF≥ 6.0 mm 為異常。NT或者NF增加可能與多種遺傳綜合征有關(guān)。如21三體，18三體，13三體等，此外，一些染色體重復(fù)缺失也會(huì)表現(xiàn)為NT/NF增加，如45,X(Turner)，del(X)等。一些發(fā)育不良性疾病，如先天性心臟病，骨骼發(fā)育不良，腎臟發(fā)育不良等也可能引起NT/NF增加。需要澄清的是，NT/NF只是指標(biāo)異常，并非畸形，也可能是發(fā)育過(guò)程中一過(guò)性的生理表現(xiàn)，需要進(jìn)一步診斷才可以下結(jié)論是否胎兒異常。

淋巴水囊瘤是指淋巴管擴(kuò)張形成的囊腫，可能有分隔或者無(wú)分隔，大型水囊瘤或者胎兒水腫并且胸腹腔積液，可能預(yù)后不良，孕中晚期胎兒死亡發(fā)生率較高。淋巴水囊瘤，皮膚水腫，胸腹腔積液發(fā)生原因復(fù)雜，不一定有染色體問(wèn)題，可能有其他方面的問(wèn)題，如遺傳性代謝病，貧血，胎兒感染，心血管發(fā)育異常等，需要綜合多種檢查才可能得出結(jié)論，或者做了很多檢查**終也很難查到病因。

出現(xiàn)NT/NF增加或者胎兒水腫相關(guān)的異常，**線的檢查為染色體檢查、胎兒畸形篩查及感染篩查，其次為基因診斷及全基因篩查。如果合并有其他臟器發(fā)育畸形如心臟畸形、腎臟畸形等，染色體分析未見(jiàn)異常的，還要懷疑相對(duì)應(yīng)的多種遺傳性疾病如Noonan綜合征(在合并先天性心臟病的各種綜合征中，Noonan綜合征發(fā)病率僅次于21-三體綜合征，約為1/2 500~1/1 000)。現(xiàn)在我們可以通過(guò)基因芯片、核型分析、測(cè)序分析等多種技術(shù)手段進(jìn)行產(chǎn)前或者植入前診斷，降低出生缺陷。下面我們來(lái)講一下這些異常出現(xiàn)后可能對(duì)應(yīng)的染色體或者基因性疾病。

染色體疾病：詳見(jiàn)我的科普文章《什么叫染色體病》，《染色體微重復(fù)微缺失綜合征》

基因疾病，目前只對(duì)診斷明確的家系進(jìn)行產(chǎn)前診斷或者植入前診斷。如果胎兒引產(chǎn)或者出生，可考慮進(jìn)行胎兒或者新生兒基因篩查。遺產(chǎn)代謝?。喝缦忍煨蕴腔膊?；鞘氨醇酶缺乏癥(Farber病)；神經(jīng)氨酸酶缺乏癥；beta-半乳糖苷酶缺乏癥；beta-葡萄糖苷酶缺乏癥(Gaucher病)；糖原貯積?。徽扯嗵琴A積??；多種硫酯酶缺乏癥(如芳香基硫酯酶A缺乏癥)；神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏癥(A型Niemann-Pick病)；膽固醇酯化缺陷(C型Niemann-Pick病)；唾液酸貯積病(神經(jīng)氨酸酶缺乏)等。血液類：地中海貧血；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥，丙酮酸激酶缺乏癥等。

雷彩霞

2017年02月