為什么要進行遺傳咨詢？

出生缺陷是影響人口素質(zhì)的重要因素，每年全球約有60萬的缺陷兒出生，約半數(shù)可以存活，使家庭和社會承受巨大的負擔。降低先天缺陷出生，是提高人口素質(zhì)的重要環(huán)節(jié)，也是全人類面臨的挑戰(zhàn)。

遺傳咨詢是指針對某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風險、診斷防治所面臨的問題，使患者及家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇適當?shù)臎Q策，降低遺傳病患兒的出生。遺傳咨詢包括婚前、孕前、產(chǎn)前的遺傳優(yōu)生咨詢。中山大學附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學?？评铈面?/p>

8類人群需要進行遺傳咨詢

1．曾生育過遺傳病患兒的夫婦；

2．夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者；

3．不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

4．不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

5．35歲以上的高齡孕婦；

6．孕期接觸不良環(huán)境因素的孕婦；

7．染色體檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；

8.近親婚配。

通過遺傳咨詢了解以下知識：

1.了解自己是否屬于遺傳病范疇；

2.了解遺傳病的實質(zhì)、遺傳方式；

3.了解遺傳病的診斷、檢測方法；

4.可供選擇的干預措施及處理方法。

與遺傳咨詢有關的常見遺傳性疾病

1．染色體病，是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。

迄今為止，病種已達3000多種，其中100多種被列為常見遺傳病種，染色體異常占自然流產(chǎn)胚胎中的50-60%，新生兒染色體異常發(fā)生率為0.5-0.7%。其中**常見的染色體病是21-三體，也就是大家熟知的唐氏綜合征，是導致嚴重先天性智力障礙**重要的病因之一，此外還有18-三體，13-三體，脆性X染色體等。

2．單基因遺傳病，是由機體某個基因的異常引起的疾病。

人類單基因病約4000余種，在臨床上常見的有代謝病如：苯丙酮尿癥、血友病、地中海貧血（廣東、廣西地區(qū)高發(fā)）等，或神經(jīng)系統(tǒng)疾病如假肥大性肌肉營養(yǎng)不良癥、遺傳性舞蹈病等。

3．先天畸形。

人類的先天畸形中約15-20%是由于染色體病和單基因病引起，10%是由不良環(huán)境因素所致，70%可能是遺傳與環(huán)境因素相互作用導致多個基因突變的結(jié)果。臨床常見的有無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病。

上述的常見遺傳病是引起不良孕產(chǎn)史的重要原因，有不良生育史或家族病史的夫妻應盡快進行遺傳咨詢，查清原因，選擇適合的決擇，避免缺陷兒出生。