染色體46，xy，dup（16）（q12-q21）什么意思？
發(fā)布時(shí)間：2017-04-26 15:34
患者：病情描述（懷孕兩次胎停育，醫(yī)院讓我們檢查染色體和精子，我老公染色體46，xy，dup（16）（q12-q21）精子正常。）： 我們想知道什么意思？要小孩的幾率有多大？
上海瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心陸小溦：您好! 您丈夫的染色體核型表示他的16號(hào)染色體長臂1區(qū)2帶至2區(qū)1帶這個(gè)片段發(fā)生了重復(fù)，正常情況下，應(yīng)該是不重復(fù)的。這個(gè)重復(fù)，對(duì)他本人來說沒什么大影響，但對(duì)你倆的生育有影響。導(dǎo)致的結(jié)果，打個(gè)比方來說，就是你老公精子的“殘次品率”會(huì)增加，這個(gè)“殘次品率”可能不體現(xiàn)在精子的活力、活率上，而是其內(nèi)在的遺傳密碼有問題，從而使你早期流產(chǎn)和胚胎停育的幾率比普通人相對(duì)增加。強(qiáng)調(diào)一下這個(gè)“相對(duì)增加”，意思就是你們生育正常孩子的機(jī)會(huì)還是挺高的，只要懷孕能支持到4個(gè)月以后，胎兒的先天缺陷幾率就與普通懷孕差不多了，他（她）可能完全正常，也可能遺傳父親的dup（16）。每個(gè)人的染色體核型是終生不變的，所以你倆的這個(gè)早期流產(chǎn)和胚胎停育的幾率是始終存在的。雖然染色體核型是終生不變的，但是通過改善生活方式、合理飲食習(xí)慣、避免有毒有害環(huán)境，對(duì)于提高你倆的精卵質(zhì)量還是有幫助的，間接的可以降低一部分早期流產(chǎn)率和胚胎停育的幾率。當(dāng)然，與胚胎停育相關(guān)的其他檢查也要做，排除其他原因。祝你們好孕！上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心陸小溦
患者：這個(gè)問題我都問了好多大夫都不給答復(fù)。我真的太謝謝您的回復(fù)了啊。真的非常感謝。也就是說如果別的檢查基本上沒有什么問題的話，我們還是可以懷孕的，那如果我們要是保胎的話，可不可以保住呢？我還想知道男的要是檢查的話除了查這個(gè)染色體和精子以外，還用查別的嗎？
上海瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心陸小溦：懷孕后，如果有先兆流產(chǎn)，常規(guī)保胎就可以了，孩子好的話就能保住，孩子染色體有問題的話，是保不住的，順其自然吧。男方暫時(shí)不用查別的。祝你們好孕，有了好消息要告訴我哦。