現(xiàn)在可以用各種技術(shù)觀察、分析我們的染色體和基因，也就是檢查我們的遺傳物質(zhì)。我們?nèi)祟悅€體都是從一個受精卵細胞通過不斷地細胞分裂達到萬億級別的細胞，才組成了我們完整的人類個體，每一個細胞必須帶有與初始的受精卵細胞相同的染色體。所以形成人的**個細胞也就是受精卵細胞是非常重要的，如果**個細胞的染色體異常，會影響到隨后的細胞分裂過程，**終造成胚胎或者胎兒發(fā)育異常。因為組成我們?nèi)梭w的每個細胞核都有相同的染色體，所以只要我們只要有某個人的細胞或者組織，就可以查到他的染色體。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心雷彩霞

我們可以通過不同的方式取得組織或者細胞。例如我們在胎兒出生前需要檢查他的染色體是否正常，可以在懷孕早期（孕10-14周）通過絨毛活檢，獲取胎兒絨毛細胞來檢查；或者在懷孕中期（孕16-28周）通過羊膜腔穿刺（即羊水穿刺），獲取羊水中的脫落的胎兒細胞來檢查；或者在孕中期或者孕晚期（孕20周-36周）通過臍靜脈穿刺獲得胎兒臍血中的細胞檢查染色體。出生后或者成年時需要檢查染色體，就可以通過獲得外周血液中的淋巴細胞來檢測。我們集愛中心是生殖中心，如果要在胚胎植入子宮之前就想了解胚胎染色體的情況，可以在囊胚期進行滋養(yǎng)外胚層活檢，獲取幾個滋養(yǎng)外胚層細胞，來檢測胚胎染色體。因為這些細胞來源不同，所以準確來說檢查的染色體只是我們獲取的細胞或者組織的染色體，因為大部分情況下體內(nèi)所有細胞染色體都是相同的，所以可以代表了個體的染色體。

什么情況下我們獲取的組織和細胞不能夠完全代表個體的染色體呢？前面說過我們個體是由上萬億個細胞組成的，如果這些細胞中部分細胞的染色體與其他細胞的染色體不同，比如說形成大腦的細胞與形成腎臟的細胞染色體不同，就會對我們檢測染色體帶來一定的困難，這樣的個體就稱為嵌合體，這樣的嵌合體的人在人群中所占的比例比較少。嵌合體在早期的胚胎細胞中是非常常見的，受精卵細胞由一個細胞不斷分裂形成多個細胞的胚胎過程中，某些胚胎細胞的染色體與其他細胞染色體不同，就形成了嵌合體。成年人也有嵌合體情況，舉個簡單的例子，一些女性朋友懷孕困難，反復(fù)流產(chǎn)，檢查夫妻雙方血染色體是正常的，但是每次流產(chǎn)的胎兒染色體是異常的，問題出在哪里呢？對于醫(yī)生來說，可能高度懷疑這對夫妻的性腺（卵巢或者睪丸）可能存在嵌合情況，導(dǎo)致形成卵子或者精子的過程容易發(fā)生異常，出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)的情況。

總結(jié)一下，要檢查我們的染色體，必須獲得我們的細胞。植入前的胚胎檢查染色體，需要獲取部分胚胎細胞；流產(chǎn)后檢查胚胎染色體，需要獲得流產(chǎn)胎兒組織或者細胞；產(chǎn)前檢查胎兒染色體，需要獲得部分胎兒細胞，例如絨毛細胞、羊水細胞或臍血細胞。出生后或者成年人檢查染色體，需要抽取靜脈血獲得淋巴細胞就行。

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