前面講過染色體病，如果有不明白的朋友可以看一下另一篇科普文章《什么叫染色體病》。染色體病是比較嚴(yán)重的疾病，對(duì)胚胎、胎兒發(fā)育造成較大影響，導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒異常或者嚴(yán)重的出生缺陷。染色體微重復(fù)微缺失綜合征是指染色體上缺失的或者增加的片段不是特別長(zhǎng)（一般小于10Mb，占整個(gè)基因組比例0.01-0.02%），覆蓋的基因數(shù)目可能不是很多（一整條染色體可能覆蓋幾百個(gè)基因，微小片段只覆蓋幾條或者幾十個(gè)基因），導(dǎo)致的疾病與整條染色體疾病比較起來影響略輕微，一般不會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，可能在胎兒發(fā)育過程中造成某些臟器發(fā)育異常（例如DiGoerge綜合征心臟異常多見，17p12微缺失腎臟囊腫多見等），導(dǎo)致胎兒出生缺陷。也有較嚴(yán)重的微缺失綜合征導(dǎo)致智力及精神發(fā)育遲滯，患兒無自理能力，需要終生照顧（例如15q11微缺失綜合征，1p36.3微缺失綜合征等）。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心雷彩霞

染色體微缺失微重復(fù)是隨著基因芯片、二代測(cè)序等檢查染色體拷貝數(shù)變異的高通量檢測(cè)方法的臨床應(yīng)用而逐漸為臨床醫(yī)生接受和認(rèn)識(shí)的。在2010年之前，國(guó)內(nèi)基本上沒有產(chǎn)前診斷中心檢查染色體拷貝數(shù)變異，之后慢慢的開始開展，集愛中心目前的所有產(chǎn)前診斷都是基因芯片+細(xì)胞核型同時(shí)、雙盲進(jìn)行檢測(cè)，**程度的保證了檢測(cè)的準(zhǔn)確性和精確性，對(duì)傳統(tǒng)的細(xì)胞核型無法檢測(cè)的微缺失微重復(fù)綜合征進(jìn)行了同步檢測(cè)。對(duì)于出生缺陷或者不明原因智力低下患兒，基因芯片是目前**線的檢測(cè)方法，該技術(shù)在兒科醫(yī)院也開始普及。

但要特別注意的是，并非所有的染色體微缺失微重復(fù)綜合征都導(dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷。對(duì)于基因芯片結(jié)果異常的患者，必須到專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)師這里進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢，有可能需要做夫妻雙方的基因芯片結(jié)果對(duì)照才可能對(duì)異常結(jié)果進(jìn)行進(jìn)一步分析。也并非所有的出生缺陷都需要考慮終止妊娠，在夫妻雙方進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢后，結(jié)合自身及家庭情況做出合適的選擇才是上策。

由于每一條染色體都可能發(fā)生微小重復(fù)或者缺失，所以染色體微重復(fù)微缺失綜合征種類眾多，這篇文章就不一一介紹，我會(huì)對(duì)某些常見的微重復(fù)微缺失綜合征分別列出篇章進(jìn)行介紹。

雷彩霞

2016年7月

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