俄羅斯做試管嬰兒能避免遺傳到疾病嗎
發(fā)布時間：2017-01-17 09:15
對于備孕的父母來說，生育一個健康的寶寶是他們**的心愿。大家都知道，俄羅斯第三代試管嬰兒基因篩查(PGS/PGD)可以診斷疾病、預測風險。而CCS技術(shù)則可以篩查全部的染色體或是部分非整數(shù)倍染色體。下面就與滔滔顧問小編一起來看看俄羅斯做試管嬰兒能避免遺傳到疾病嗎。
俄羅斯做試管嬰兒能避免遺傳到疾病嗎?
答案是，肯定的。俄羅斯第三代試管嬰兒技術(shù)，即試管嬰兒移植前遺傳診斷技術(shù)。除了我們知道的染色體異常易位，第三代試管嬰兒技術(shù)還可避免近百種遺傳疾病。
1、PGD診斷
PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。
PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。如果基因發(fā)生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與PGS相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前在國內(nèi)以及國外的一些地區(qū)可以診斷出**多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。
2、PGS遺傳學篩查
PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)。在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。
PGS是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等。
3、CCS基因篩查
CCS是比較基因組雜交-胚胎植入前基因篩查技術(shù)(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)。CCS技術(shù)采用的是比較基因組雜交技術(shù)Comparative Genomic Hybridization(CGH技術(shù))，是一種基于DNA的基因篩查技術(shù)，可以篩查全部的染色體或是部分非整數(shù)倍染色體。相比于PGD技術(shù)只能篩查特定的單基因遺傳疾病，CCS技術(shù)能夠篩查目前人類已知的所有基因遺傳學疾病， 能準確地排查胚胎的染色體缺陷，為患者提供全面的優(yōu)生優(yōu)育保障。
CCS技術(shù)尤其適合多次自然懷孕失敗、多次試管移植失敗以及38歲以上的大齡女性。 CCS技術(shù)對所有人類染色體23對胚胎移植前進行臨床試驗的篩查。新的分析技術(shù)，聚合酶鏈反應(PCR)，允許對所有23對人類染色體單個細胞進行評價。這種染色體檢查特40歲的患者，以及那些反復流產(chǎn)史，或有過多次失敗的IVF周期史的患者就顯得尤為重要。
4、PGD和PGS的避免遺傳病的側(cè)重點不同
PGD:是對125種遺傳疾病的檢查，是夫妻雙方同時患有，通過基因突變點進行檢測(抽血)，但這個一般人是用不到的。
一個健康的卵細胞含有46個染色體，排列成23對，但在卵細胞可以受精之前，先要進行一次減數(shù)分裂，每對染色體一分為二，其中不需要的一組23個染色體被排出卵細胞，形成一種稱為極體(polarbody)的結(jié)構(gòu)。PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個細胞或者取卵細胞的**極體在種植前進行基因分析，可用以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體，然后移植基因正常的胚胎，從而達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有有些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。
PGD實際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病，將會大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。當然，這說說容易，做起來卻十分困難。
PGS：是胚胎染色體的檢查，目前有三種操作：NGS(**新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相對更精準。如：唐氏綜合癥(發(fā)病率：1/600—1/800)，第21對染色體的問題;愛德華綜合癥(發(fā)病率：1/3500-1/8000)，第18對染色體的問題。
全世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種，具體有以下疾?。?/strong>
1、 Addison病(并有腦硬化)
2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
3、腎上腺發(fā)育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聾綜合征
8、 Wiskott-Aldrich綜合征
9、 Alport綜合征
10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)
11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質(zhì)瘤Fabry病
14、先天性白內(nèi)障
15、小腦共濟失調(diào)
16、小腦共濟失調(diào)
17、擴散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、無脈絡膜癥
20、脈絡膜視網(wǎng)膜病變
21、色盲(綠色系列型)及
22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28 、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良
45、Menkes綜合癥
46、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。
47、智力遲緩(FRAXE型)
48、智力遲緩(MRXI型)
49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51、肌營養(yǎng)不良(Becker型)
52、肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)
53、肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性靜止性夜盲癥
56、Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)
57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)
58、鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對男性而言可致死)
60、感覺性聾癥(并有共濟失調(diào)和喪失視力)
61、感覺性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein綜合癥
65、視網(wǎng)膜色素變性
67、痙攣性麻痹
68、脊椎肌萎縮
69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
70、睪丸女性化綜合征
71、遺傳性血小板減少癥
72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種
73、Xg血型系統(tǒng)
俄羅斯生殖專家介紹說：
PGD是在試管嬰兒技術(shù)基礎上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。如您還想了解其他關(guān)于試管嬰兒方面的問題，歡迎您咨詢滔滔顧問，24小時服務熱線：4008-513-133。