唐氏綜合癥是由于多出一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合癥患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合癥也被稱為“21三體綜合癥”。它是目前所知造成智力低下的首要病因?；純河刑厥饷嫒?，并伴有多種畸形，25%-50%患先天性心臟病，少數(shù)有消化道畸形，患急性淋巴細(xì)胞白血病也較多。一旦患兒出生，往往給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)，迄今尚無法根治，所以此病一直是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。

　　所以滔滔顧問專家指出，孕中期孕婦血清三聯(lián)篩查胎兒唐氏綜合癥是行之有效的方法。大量調(diào)查發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合癥(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促絨毛膜性腺激素(HCG)較高，非結(jié)合雌三醇(uE3)也偏低。經(jīng)過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進(jìn)行分析，進(jìn)行唐氏綜合癥篩查需注意以下問題：

　　孕中期14-21周的孕婦，以15-18周**，現(xiàn)在，孕早期11-14周也可以進(jìn)行。

　　由于唐氏綜合癥篩查使用的是靜脈血，進(jìn)行血清甲胎蛋白(αFP)、非結(jié)合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定，因此無須空腹采血。

　　孕婦年齡不限，但年齡大的孕婦唐氏綜合癥(DS)陽性率高。

　　孕婦需提供出生年月日、末次月經(jīng)日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟件分析。不能通過末次月經(jīng)確定孕周者，應(yīng)用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機(jī)得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥(DS)的風(fēng)險。

　　唐氏綜合癥篩查呈陰性表明孕婦懷有唐氏綜合癥的幾率小，屬于低危人群，但是篩查結(jié)果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的幾率為異常妊娠;篩查陽性者，建議進(jìn)一步作羊水染色體核型分析確診。

　　唐氏綜合癥篩查只是一項(xiàng)風(fēng)險評估的篩查，跟絨毛膜檢測和羊水穿刺進(jìn)行的診斷性檢測不一樣，唐氏篩查只是一個風(fēng)險值，僅僅是指胎兒是唐氏兒的幾率。