2013年5月18日，一個名叫康勒•萊維的男嬰在美國賓夕法尼亞州出生。他是威爾斯博士通過新一代測序技術(shù)(NGS)篩查出具有基因缺陷的胚胎，然后再移入子宮的誕生的試管嬰兒。目前已有7周大的康勒十分健康，各項身體指標(biāo)都顯示正常。

　　新一代基因測序技術(shù)已面世多年，其應(yīng)用越來越廣泛。相關(guān)的應(yīng)用包括：產(chǎn)前診斷：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)、3、新生兒罕見疾病快速診斷、腫瘤相關(guān)的篩查、診斷與輔助治療、院內(nèi)感染溯源與控制、從外周血中檢測游離的腫瘤DNA及其他核酸分子標(biāo)記物、宏基因組學(xué)、NGS探索免疫系統(tǒng)與疾病的關(guān)聯(lián)性。

　　由美國454生命科學(xué)公司牽頭開發(fā)。這種新技術(shù)允許在同一時間、同一表面進(jìn)行更多的測序反應(yīng)。與先前的基因測序技術(shù)相比，其**優(yōu)點是效率高，能大幅減少所需時間和費用。

　　由達(dá)恩•威爾斯博士帶領(lǐng)的國際研究團隊從去年開始嘗試將其應(yīng)用于篩查由體外受精獲得的胚胎(即“試管嬰兒”)，檢測目的主要是胚胎是否存在染色體數(shù)目異常。

　　康勒的父母是威爾斯試驗的首批志愿者。他們將體外受精獲得的僅有5天大的13個胚胎細(xì)胞交給威爾斯，由他利用相關(guān)儀器設(shè)備對從胚胎細(xì)胞中提取出的單個細(xì)胞內(nèi)DNA片段的遺傳代碼進(jìn)行解碼，篩查染色體數(shù)目是否正常。經(jīng)過檢測，13個胚胎細(xì)胞中僅有3個染色體數(shù)目正常。**終正常的胚胎被選擇移入康勒母親的子宮內(nèi)，確保了嬰兒出生后擁有較高的健康幾率。

　　體外受精常常由于胚胎的染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致嬰兒流產(chǎn)或無法成功孕育，而該情況隨著母親年齡的增長會更為嚴(yán)重。受到技術(shù)精確度限制，迄今為止使用的測序材料幾乎都是大量細(xì)胞的混合DNA樣本。對單細(xì)胞水平的基因特性進(jìn)行分析是研究人員長期以來的夢想。單細(xì)胞是**能夠從胚胎中安全獲取的測繪對象，但僅依靠從胚胎提取的單細(xì)胞中獲取DNA片段存在難度。新一代基因測繪技術(shù)此前都沒有應(yīng)用到胚胎DNA檢測領(lǐng)域，主要原因就是技術(shù)精確度限制。

　　威爾斯團隊的研究人員并未讀出胚胎DNA的全部排序。他們利用精確度更高的研究手段，僅僅依靠單細(xì)胞讀出了整個胚胎約為2%的DNA片段數(shù)據(jù)，而這些就足夠測出基因攜帶的染色體數(shù)目是否正常，并將得到結(jié)果的時間縮短在24個小時之內(nèi)。

　　牛津大學(xué)表示，近年來許多試驗結(jié)果表明，進(jìn)行染色體篩查能夠使體外受精的成功率增加30%，但由于這種檢測花費高昂，成為臨床推廣的一大障礙。目前此項服務(wù)的收費在英國大概要超過3000美元，美國則可能超過6000美元。

　　威爾斯博士稱，新一代基因測序技術(shù)將有效降低體外受精技術(shù)的成本，大約能比目前同類的基因篩查技術(shù)費用低1/3左右。未來隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步，成本還可能進(jìn)一步降低。除了染色體篩查，該技術(shù)還有可能應(yīng)用于遺傳病的篩查。

　　要說這項技術(shù)多么富于革命性，你怎么形容都不算夸張，”在Main Line生育診所為這對夫婦診療的醫(yī)生Michael Glassner說道，“這項技術(shù)全面提高了50%的受孕率，同時又減少了類似幅度的流產(chǎn)率，而且會更加廉價。五年內(nèi)，這項技術(shù)將是**先進(jìn)的，不論誰來做IVF均會得到接受。”

　　在英國，除**嚴(yán)重的醫(yī)療理由外，禁止醫(yī)生在任何情況下選擇胚胎。但當(dāng)科學(xué)家們了解到更多疾病的遺傳原因時，人們會日益迫切希望通過選擇胚胎來避免晚年患上癌癥或其他病癥。

　　隨著基因組篩查試管嬰兒的誕生;未來金發(fā)、紅發(fā)、碧眼、藍(lán)眼已的試管嬰兒技術(shù)上已經(jīng)不成問題意味著定制嬰兒特征服務(wù)指日可待。

　　一旦基因篩查——特別是全基因組的篩查——成為合法手段，有證據(jù)顯示，有些夫婦將可能用其來尋求“定制嬰兒”。在美國已經(jīng)有性別選擇的記錄，而 一些身有殘疾的父母選擇讓孩子也擁有自己的殘疾。當(dāng)技術(shù)變得越來越便捷，成本越來越低的時候，基因篩查——甚至是基因療法——將使成功懷孕的概率大大提 高，使帶有先天缺陷的嬰兒越來越少。這些都是值得稱贊的，符合人道主義精神的目標(biāo)。但事情也有可能在某些方面走得過遠(yuǎn)，我們必須對技術(shù)的發(fā)展及其帶來的后 果有充分的考慮。