PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

　　在精子卵子結(jié)合形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，比如說地中海貧血癥等疾病。

　　PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。

　　如果基因發(fā)生某種異常，就可能導(dǎo)致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與PGS相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前在國內(nèi)以及國外的一些地區(qū)可以診斷出**多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。

　　PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening)。

　　在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。

　　PGS是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。

　　染色體在細(xì)胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、肛門閉鎖、發(fā)育遲緩、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等等。

　　CCS是比較基因組雜交-胚胎植入前基因篩查技術(shù)(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)。

　　CCS技術(shù)采用的是比較基因組雜交技術(shù)Comparative Genomic Hybridization(CGH技術(shù))，是一種基于DNA的基因篩查技術(shù)，可以篩查全部的染色體或是部分非整數(shù)倍染色體。相比于PGD技術(shù)只能篩查特定的單基因遺傳疾病，CCS技術(shù)能夠篩查目前人類已知的所有基因遺傳學(xué)疾病， 能準(zhǔn)確地排查胚胎的染色體缺陷，為患者提供全面的優(yōu)生優(yōu)育保障。

　　CCS技術(shù)尤其適合多次自然懷孕失敗、多次試管移植失敗以及38歲以上的大齡女性。

　　CCS技術(shù)對所有人類染色體23對胚胎移植前進(jìn)行臨床試驗(yàn)的篩查。新的分析技術(shù)，聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)，允許對所有23對人類染色體單個細(xì)胞進(jìn)行評價。這種染色體檢查特40歲的患者，以及那些反復(fù)流產(chǎn)史，或有過多次失敗的IVF周期史的患者就顯得尤為重要。

　　試管嬰兒從**二代發(fā)展到第三代試管嬰兒技術(shù)，對人類改善后代素質(zhì)、促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的貢獻(xiàn)。

　　在國內(nèi)第三代試管嬰兒PGD技術(shù)仍屬比較新的試管嬰兒技術(shù)，胚胎在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病，包括選擇性別以避免傳男或只傳女的疾病，目前很多醫(yī)院尚未具備操作的能力與經(jīng)驗(yàn)，國家也嚴(yán)格限制技術(shù)的應(yīng)用。

　　PGD/PGS/CCS都是對實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù)，目前國內(nèi)也有一些醫(yī)院開始宣稱自己具備這前兩種技術(shù)的操作能力，但事實(shí)上很難達(dá)到這兩項(xiàng)技術(shù)的精密標(biāo)準(zhǔn)，全世界能夠完全技術(shù)達(dá)標(biāo)的實(shí)驗(yàn)室也只有美國少數(shù)幾個。美國的CCS技術(shù)是目前世界上**先進(jìn)的基因篩查技術(shù)，并且只是在美國的一些醫(yī)院，他們能夠幫助患者做到全部的染色體或是部分非整數(shù)倍染色體的篩選，為患者提供全面的優(yōu)生優(yōu)育的高受孕率保障。