什么是唐氏綜合征

 

　　◎唐氏綜合征是**常見的一種染色體異常，又稱為21三體，在人群活產中的發(fā)病率約為800分之一（1/800）。

 

　　◎唐氏綜合征的患兒有多余的一條21號染色體，大多數(shù)患兒會有生長發(fā)育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關掌和一些特殊面容，如下圖所示。

 

　　唐氏一般預期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風險隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時發(fā)現(xiàn)高危孕婦進行產前診斷，孕媽媽可以進行唐氏篩查。

 

　　唐氏篩查是什么

 

　　◎唐氏篩查一般是抽取孕媽媽2毫升的血液，檢測血清中甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)、游離雌三醇(uE3)的濃度，結合孕媽媽的預產期、年齡、體重和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險系數(shù)。

 

　　為什么一定要做唐氏篩查

 

　　◎唐氏綜合征可造成胎寶寶身體發(fā)育畸形，運動、語言等能力發(fā)育遲緩，智力嚴重障礙，多數(shù)伴有各種復雜的疾病，如心臟病、傳染病、弱視、弱聽等，且生活不能自理。

 

　　◎所以需要在做產前篩查之前了解篩查的意義，這樣可以降低實驗結果帶來的緊張焦慮，可以使患者明白篩查低風險也可能分娩患病胎兒。產前篩查不僅僅是檢查血的指標，還要借助一系列的因素（如孕周、體重、年齡、吸煙、I型糖尿病等因素），**后得出孕婦胎兒異常的機會。這些結果并不是診斷胎兒是否患病，如果結果是高風險，只是代表胎兒患病的風險大，需要進一步做產前診斷。

 

　　◎一般35歲以內的孕媽媽做唐氏篩查。
 

 

　　◎**的檢測時間是孕15~20周。

 

　　◎35歲(指分娩時達到35歲)或35歲以上的高齡產婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要咨詢產科醫(yī)生，了解羊水穿刺等產前診斷（羊水穿刺即羊水穿刺術檢查，這是**常用的侵襲性產前診斷技術）。

 

　　第三代試管嬰兒如何提前規(guī)避唐氏綜合征？

 

　　第三代試管嬰兒中的核心技術——PGS\PGD基因檢測技術，可以從基因層面完全規(guī)避新生兒罹患染色體病或遺傳病的風險，同時提升IVF的成功率。

 

　　試管專家介紹到，PGS基因檢測技術是對移植前的囊胚染色體進行檢查，通過對比分析染色體數(shù)目與結構，判斷是否存在缺失、平衡易位、倒置重復等異常情況。目前，這項技術已經發(fā)展到新一代的NGS基因測序技術，能夠在全面篩查囊胚23對染色體的基礎上，準確到細小微缺失，準確率更高。

 

　　PGD基因診斷技術則是對囊胚染色體上的基因突變進行篩查，診斷是否攜帶遺傳缺陷基因，或導致某項特定疾病的基因突變點，如家族相關疾病基因。截至目前，該技術可以精準診斷出唐氏綜合征、地中海貧血病、血友病、先天性耳聾等200余種遺傳性疾病，從而很好地保障胎兒健康，真正做到孕前優(yōu)生把關。