案例

 

作為俄羅斯NGC醫(yī)院的中國服務(wù)部，我們?cè)舆^一對(duì)帶有地中海貧血隱性基因的夫婦。

 

張先生夫婦都是來自山西，生過兩個(gè)女兒，第二胎的女兒被查出了地中海貧血，雖然與大女兒的骨髓配型合適，移植成功，但經(jīng)過這件事后，一直打算再生個(gè)兒子的夫妻倆對(duì)此憂心忡忡，因?yàn)樗麄z都查出帶有地中海貧血隱性基因，擔(dān)心再次生下的孩子會(huì)跟小女兒一樣。

 

 

為了生一個(gè)健康的孩子，兩人決定嘗試?yán)幂o助生殖技術(shù)，但由于目前國內(nèi)技術(shù)有限，且手續(xù)、證件十分麻煩，于是夫妻倆商量之后找到了我們NGC中國服務(wù)部，決定赴俄羅斯做試管嬰兒。

 

為什么地中海貧血隱性基因要生個(gè)健康的孩子那么難？這試管嬰兒技術(shù)有什么要求？小編今天就跟大家科普一下俄羅斯試管嬰兒與地中海貧血吧！

 

地中海貧血簡稱地貧，是人群中**常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，也是我國南方各省**常見、危害**的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上。

 

 

由上圖可見，夫婦雙方若同為輕型地貧，懷孕后對(duì)子代的遺傳幾率是1/4為正常胎兒，1/2為基因攜帶者貧，1/4為地貧患者。地貧的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)率均等。

 

如果能在產(chǎn)前做好篩查和診斷，就可以把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)降到**，甚至可以完全避免對(duì)下一代的遺傳。

 

 

像張先生和趙女士一樣，如果夫婦雙方都攜帶地中海貧血基因，自然懷孕7~8周和4~6個(gè)月這兩個(gè)階段，分別抽取絨毛和羊水來檢測(cè)胎兒是否健康，如果不健康則選擇引產(chǎn)，這樣會(huì)對(duì)女性造成很大的傷害，而且可能要經(jīng)過無數(shù)次的排查引產(chǎn)才能有健康的寶寶，但這樣的做法不切實(shí)際。

 

幸好趙女士年紀(jì)不大，卵巢和子宮都十分健康，在進(jìn)行試管嬰兒一個(gè)周期的促排后，醫(yī)生從趙女士體內(nèi)取出了8個(gè)卵子，在5天實(shí)驗(yàn)室培育下，6個(gè)成功形成囊胚。

 

 

囊胚在植入前，NGC醫(yī)院試管嬰兒醫(yī)生進(jìn)行第三代試管嬰兒**關(guān)鍵的一步：PGS/PGD基因篩查診斷。之后的報(bào)告顯示，趙女士的6個(gè)囊胚中，4個(gè)是存在地中海貧血基因的不良囊胚，如果趙女士繼續(xù)盲目懷孕，那么胎兒患有地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)極其高。

 

幸運(yùn)的是，剩余的兩個(gè)健康優(yōu)質(zhì)囊胚都是男寶寶囊胚，夫妻倆欣喜若狂。2個(gè)健康優(yōu)質(zhì)囊胚的植入手術(shù)與著床都非常順利，11天后，趙女士驗(yàn)血檢查成功懷孕，之后也順利誕下了一對(duì)健康的雙胞胎男孩。

 

 

俄羅斯第三代試管嬰兒技術(shù)為張先生夫婦帶來了福音，通過第三代試管嬰兒技術(shù)，診斷所有的染色體病、一些單基因病，比如地中海貧血、血友病，選出健康的那個(gè)胚胎，再移植到女性的體內(nèi)，這樣，即便是地貧患者，也能有生育健康的寶寶的機(jī)會(huì)，真正實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。