說到PGS篩查，大家都會(huì)想到第三代試管嬰兒選擇男女，所以這方面技術(shù)在國內(nèi)的應(yīng)用有很大的限制，其實(shí)相關(guān)的技術(shù)1989年就已經(jīng)開發(fā)成功，但因涉及篩選胚胎問題，引起了一些倫理上的爭議，這一技術(shù)的應(yīng)用因而一直受到嚴(yán)格限制。但在俄羅斯這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)非常成熟，俄羅斯NGC醫(yī)院試管專家制定的一套專門針對高齡女性輔助生殖技術(shù)的治療方案以外，胚胎專家也開展了PGS技術(shù)，采用新一代測序技術(shù)，將篩查出的正常胚胎進(jìn)行移植，提高試管嬰兒成功率。過去有家族遺傳病史的夫妻往往不敢要孩子，因?yàn)楹ε聲?huì)把疾病遺傳給下一代。隨著基因篩查診斷技術(shù)的發(fā)展，這些父母生育健康寶寶的希望已成為現(xiàn)實(shí)。

　　PGS是遺傳學(xué)篩查，是人體胚胎植入女性子宮前的一種遺傳學(xué)篩查技術(shù)，英文全稱為Preimplantation Genetic Screening，在胚胎植入子宮內(nèi)著床之前，利用PGS技術(shù)對早期人體可用的胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。將整倍體胚胎移植到待孕婦女的子宮，目的是提高ART治療中預(yù)后不良婦女的助孕成功率，降低流產(chǎn)率，尤其針對高齡女性這一高危人群有良好的預(yù)測作用。

　　目前國際共識，PGS技術(shù)的適應(yīng)人群包括這幾類：

　　☆女方年齡大于35歲(AMA);

　　☆反復(fù)自然流產(chǎn)在2次及以上(RM);

　　☆反復(fù)種植失敗(RIF)，高評分胚胎移植3次及以上未妊娠;

　　☆ 嚴(yán)重的男性不育(SMF)，男方嚴(yán)重少弱精子癥、畸精癥;

　　☆其他：選擇性單胚胎移植(eSET)等。

　　PGS遺傳學(xué)篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。染色體在細(xì)胞分裂之前才形成，因此PGS會(huì)在受精卵形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是自然流產(chǎn)或胚胎停育，或即使生下來也可能存在健康問題如智力低下、發(fā)育遲緩、唇腭裂、內(nèi)臟畸形等。通過PGS我們可以篩選出遺傳學(xué)上有問題的胚胎，只移植那些篩查正常的胚胎，以減少上述情況的發(fā)生，為母親們帶來一個(gè)健康的寶寶。

　　PGS的出現(xiàn)是輔助生殖技術(shù)和分子生物學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展的結(jié)果。應(yīng)用PGS技術(shù)通過挑選正常的胚胎，意義顯著。

　　(一)PGS可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率

　　與傳統(tǒng)依賴顯微鏡技術(shù)，挑選形態(tài)學(xué)等級高的胚胎進(jìn)行移植的胚胎形態(tài)學(xué)相比，PGS可直接對胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。有臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示，PGS可將接受輔助生殖治療的反復(fù)流產(chǎn)人群的流產(chǎn)率從33.5%降低至6.9%，同時(shí)將臨床妊娠率從依賴形態(tài)學(xué)的45.8%提高至70.9%。

　　(二)避免多胎妊娠，減少實(shí)施減胎術(shù)

　　為提高一次植入成功率，一般會(huì)同次植入2-3個(gè)胚胎，因此往往會(huì)出現(xiàn)一些多胞胎的現(xiàn)象。多胞胎比單胎更具有風(fēng)險(xiǎn)性，這種危險(xiǎn)對于媽媽和孩子來說都存在。權(quán)威調(diào)查發(fā)現(xiàn)雙胞胎的剖宮產(chǎn)率78.45%，早產(chǎn)占47.07%，合并癥和并發(fā)癥占39.7%。雙胞胎以及多胞胎的母親更容易在懷孕期間發(fā)生糖尿病、高血壓等妊娠期綜合征，而且產(chǎn)后出血的概率也要高，同時(shí)也比較容易發(fā)生早產(chǎn)。

　　因此，為了保護(hù)母子的安全，三胞胎以上，原則上需要進(jìn)行減胎術(shù)，減胎手術(shù)有10%的機(jī)會(huì)造成全部胚胎流產(chǎn)。**的方式就是只接受一個(gè)受精卵的移植，利用PGS技術(shù)選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，可以避免了因盲目地移植了多個(gè)胚胎以提高妊娠成功率，導(dǎo)致多胎妊娠而不得不在孕期實(shí)施減胎術(shù)造成的危害及倫理道德上的沖突。

　　唐氏綜合征

　　唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

　　特納綜合癥

　　先天性卵巢發(fā)育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱Turner綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。