據(jù)媒體報道，我國科學家發(fā)現(xiàn)人類Piwi基因突變導致男性不育，并深入揭示了其致病機理。這將為相關(guān)男性不育癥的早期分子診斷及精準醫(yī)療提供理論依據(jù)。

　　國際著名學術(shù)期刊《細胞》在線發(fā)表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所劉默芳研究組與上海市計劃生育科學研究所施惠娟研究組的這項合作研究成果。

　　Piwi基因是動物生殖細胞的特異性表達，在高等動物中，主要活動區(qū)域位于雄性的生殖細胞。已有研究表明，剔除小鼠的Piwi基因?qū)е滦坌圆挥?。但長期以來，科學界對Piwi基因在人生殖細胞發(fā)育中的功能還完全未知。

　　劉默芳等研究人員通過動物實驗進一步證實，攜帶該基因突變的雄性小鼠均不能繁育后代，其疾病表型與人類無精、弱精癥患者完全一致。在人類細胞中，DNA與其“功能伴侶”組蛋白密不可分，而精子在成熟前，需要將DNA上的這類“活性”成分組蛋白替換為能夠“保衛(wèi)”DNA遺傳信息的“惰性”成分魚精蛋白，確保受精過程中遺傳物質(zhì)被“高保真”地傳遞給后代。

　　在細胞核中，完成上述“一鍵轉(zhuǎn)換”功能的“分子開關(guān)”是一種名為RNF8的泛素連接酶。研究人員將一段RNF8截短多肽導入突變小鼠的精子細胞后，可恢復精子的正常形態(tài)及游動能力。這對臨床治療具有重要理論參考價值。

　　該研究是一項從人類遺傳學到動物模型、分子機理及治療策略探索的系統(tǒng)研究，代表了遺傳學研究的新高度及新深度。