唐氏綜合癥在醫(yī)學(xué)上稱為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型，沒(méi)有治愈的方法。其中4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的，而大多數(shù)情況由基因突變?cè)斐桑挥型ㄟ^(guò)唐氏篩查來(lái)及早發(fā)現(xiàn)。唐氏篩查是**安全、有效、便捷的預(yù)防唐氏兒出生的方法。為了胎兒的健康生長(zhǎng)發(fā)育，孕婦在懷孕產(chǎn)檢時(shí)一定要做唐篩。未收錄醫(yī)院婦產(chǎn)科陳泯燕

我國(guó)大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，發(fā)病率為1/700～1/900。協(xié)和婦產(chǎn)中心專家說(shuō)，唐氏兒主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，肌張力低下，臉較大，寬眼距，低鼻梁，四肢短小，通貫掌，伸舌，吊眼稍（眼角上斜）等。如天才指揮家舟舟就是由于出生時(shí)由于基因變異，第21對(duì)染色體多了一條，被確診為唐氏綜合癥患者。

什么是唐氏篩查？

　　就是在產(chǎn)前對(duì)唐氏綜合癥胎兒檢查篩選。通過(guò)對(duì)孕婦血液抽取化驗(yàn)，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。若篩查結(jié)果為高危需要進(jìn)行進(jìn)一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。

　　孕婦一定要做唐氏篩查

　　唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活無(wú)法自理，并攜帶多種并發(fā)癥，且終生無(wú)法治愈。在我國(guó)，唐氏兒的高發(fā)率給家庭帶來(lái)沉重的精神壓力與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。唐氏篩查盡管結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟是簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，若檢查結(jié)果可疑，則可進(jìn)行羊膜穿刺檢查。

　　正確認(rèn)識(shí)唐氏篩查

　　1、唐氏篩查怎么做？

　　唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HGG)的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，察看胎兒是否存在染色體方面的異常，判斷生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

　　2、唐氏篩查**時(shí)間

　　從孕13周+6天分為早孕和中孕唐篩。一般來(lái)說(shuō)，在懷孕的15-20周為唐氏篩查的**時(shí)期。

　　3、唐氏篩查的準(zhǔn)備工作與注意事項(xiàng)

　　唐氏篩查抽取靜脈血液，孕婦在檢查之前無(wú)需空腹，但其與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)。一般抽血后一周左右孕婦即可拿到篩查結(jié)果。

　　4、唐氏篩查的準(zhǔn)確率

　　重慶協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科專家指出，唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合癥可能性的檢查，也就是說(shuō)，抽血化驗(yàn)指數(shù)高，則懷有唐氏兒機(jī)會(huì)較高，但并不確定胎兒一定有問(wèn)題，需要進(jìn)行羊膜穿刺檢查作進(jìn)一步確診，100%的排除胎兒唐氏綜合征的可能。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。

　　唐氏篩查結(jié)果怎么處理？

　　各個(gè)醫(yī)院計(jì)算危險(xiǎn)系數(shù)方法不同，一般醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270。

　　1）唐氏篩查結(jié)果危險(xiǎn)性高

　　唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷**常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可。

　　2）唐氏篩查結(jié)果危險(xiǎn)性低

　　如果檢驗(yàn)結(jié)果呈低危，小于標(biāo)準(zhǔn)值就表示胎兒患唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)非常低，這個(gè)結(jié)果提示您不需要冒險(xiǎn)接受侵入性檢查（各種穿刺檢查）。但這不意味著絕對(duì)排除唐氏綜合癥或胎兒絕對(duì)正常（仍會(huì)有5-10%的唐氏綜合癥胎兒漏診或誤診），您可以繼續(xù)選擇羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺進(jìn)行確診。