安徽醫(yī)科大學(xué)**附屬醫(yī)院專家首次發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致男性不育的無頭精子癥致病基因SUN5基因。目前這一研究成果已刊發(fā)在**新一期《美國人類遺傳學(xué)雜志》(The American Journal of Human Genetics, AJHG)上。

　　“在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的?！卑不蔗t(yī)科大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)中心朱復(fù)希博士解釋說，目前將近15%的夫妻面臨不孕不育癥所帶來的痛苦，其中50%是由男方因素所致，而導(dǎo)致男性不育的主要原因之一是畸形精子癥。自1981年**個人類無頭精子癥病例報道以來，國際上陸續(xù)報道了20多個無頭精子癥病例，但仍未發(fā)現(xiàn)任何基因的突變與人類該表型相關(guān)。

　　該醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心、生殖遺傳學(xué)研究所及安徽省生命資源保存與人工器官工程技術(shù)研究中心曹云霞團隊對此進行了科技攻關(guān)。朱復(fù)希博士為主導(dǎo)的男科研究組首先在17個家系中發(fā)現(xiàn)了其中8個家系中存在SUN5基因的純合或復(fù)合雜合突變，共發(fā)現(xiàn)10個不同位點的突變。

該研究同時得到了安醫(yī)大生命科學(xué)院、南京醫(yī)科大學(xué)**附屬醫(yī)院臨床生殖醫(yī)學(xué)中心以及澳大利亞阿德萊德大學(xué)醫(yī)學(xué)院Gecz Jozef教授的積極參與及大力支持。

　　該研究結(jié)果揭示了SUN5基因突變是導(dǎo)致人類無頭精子癥的主要致病原因，是所研究隊列的47.06% (8/17)的成因。SUN5基因也是**被發(fā)現(xiàn)的參與人類無頭精子癥發(fā)病分子機制的基因。該研究成果為人類無頭精子癥的精確診斷，遺傳咨詢以及生育選擇提供了理論依據(jù)。10月6日國際著名遺傳學(xué)雜志《美國人類遺傳學(xué)雜志》(The American Journal of Human Genetics, AJHG)**新一期刊載了這一研究成果的相關(guān)論文。