胚胎植入前遺傳學(xué)診斷——優(yōu)生優(yōu)育的新生力量
發(fā)布時(shí)間：2017-04-26 15:30
據(jù)估計(jì)，人群中約有1/4到1/5的人患某種遺傳病，平均每人攜帶5～6個(gè)致病基因。這將對(duì)未來的人類造成巨大的遺傳負(fù)荷。目前，對(duì)大多數(shù)的遺傳性疾病目前還缺乏有效的治療手段，降低某種特定遺傳性疾病**主要的方法就是在遺傳優(yōu)生咨詢的基礎(chǔ)上，準(zhǔn)確地診斷出高危妊娠，對(duì)患病胎兒進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，從而達(dá)到減少患病兒出生的目的。這種產(chǎn)前診斷通常在孕16~18周進(jìn)行，選擇性的流產(chǎn)或引產(chǎn)不僅會(huì)給病人造成嚴(yán)重的生理和心理創(chuàng)傷，同時(shí)也會(huì)帶來一些倫理道德上的爭(zhēng)議。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心陸小溦
在這種情況下，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）應(yīng)運(yùn)而生，成為優(yōu)生優(yōu)育的新生力量。它的出現(xiàn)是輔助生殖技術(shù)和分子生物學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展的結(jié)果。應(yīng)用PGD技術(shù)不僅可以防止遺傳性疾病的發(fā)生，同時(shí)還避免了選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)可能造成的危害及倫理道德上的沖突。從理論上講，凡可以通過產(chǎn)前診斷鑒別的疾病，就有可能應(yīng)用PGD進(jìn)行診斷。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是指在胚胎植入前，對(duì)直接或間接來源于胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)，以保證遺傳物質(zhì)正常的胚胎被移植回母體子宮內(nèi)，并正常妊娠和分娩。上世紀(jì)60年代，Edwards就提出了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的設(shè)想。80年代后，Y．Verlinky，Handyside，Wilso等相繼成功地建立了卵裂期胚胎活檢的動(dòng)物模型。在經(jīng)歷了20余年的發(fā)展后，Handyside對(duì)1例性連鎖遺傳病夫婦的胚胎成功地進(jìn)行了PGD，并獲得妊娠。在1990年誕生了世界上首例PGD后的健康女嬰。
我國(guó)是世界上人口**多的國(guó)家，約占全世界人口總數(shù)的1/5。多項(xiàng)研究表明，在我國(guó)人群中，約20%~25%患有嚴(yán)重的遺傳學(xué)疾病。其中，單基因疾病占5%~7%，多基因疾病占15%~20%，染色體疾病占0.5%~1%。據(jù)2001年的調(diào)查顯示，我國(guó)每年出生的2000萬新生兒中，有1.3%（約26萬人）患有嚴(yán)重的先天畸型，其中70%-80%（約19.5萬人）和遺傳因素有關(guān)。由此可知，PGD技術(shù)在我國(guó)必然有著廣闊的應(yīng)用和發(fā)展前景。
但在過去十年里，我國(guó)的PGD進(jìn)展較慢，這是因?yàn)镻GD比**初設(shè)想的更為復(fù)雜：首先，即使針對(duì)同一種遺傳性疾病，也存在不同的基因變異；其次，F(xiàn)ISH的應(yīng)用使人們逐漸發(fā)現(xiàn)在人類的胚胎中存在高比例的染色體嵌合型，因此單個(gè)卵裂球是否能代表整個(gè)胚胎已開始令人質(zhì)疑；而且還存在PCR技術(shù)還存在等位基因脫扣等問題，所以診斷的準(zhǔn)確率難以達(dá)到100％。另外盡管多數(shù)PGD的病人都有生育能力，但PGD的每個(gè)周期出生率與常規(guī)體外受精相近，而且PGD的費(fèi)用也較高，一般病人較難承受。但對(duì)自身不孕和反復(fù)流產(chǎn)的病人而言，PGD仍不失為一種值得嘗試的方法。
若希望PGD能在我國(guó)成為更多人可以享受的醫(yī)療資源，我們還需在以下這些方面進(jìn)行努力：研發(fā)增加能夠診斷的病種；建立一種適合我國(guó)遺傳性疾病譜的PGD技術(shù)，從而逐漸降低某種常見遺傳性疾病的發(fā)生率；規(guī)范有關(guān)技術(shù)及程序標(biāo)準(zhǔn)，盡快建立PGD培訓(xùn)體系，降低可操作難度，在全國(guó)普及PGD；**后，根據(jù)我國(guó)經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)比較薄弱、遺傳疾病散發(fā)的特點(diǎn)，集中人力、物力，建立各大區(qū)的PGD中心也是非常必要的，這對(duì)于遺傳病治療中節(jié)約資源、降低成本、規(guī)范診斷標(biāo)準(zhǔn)、加強(qiáng)管理、提高診斷水平都有重要意義。
本中心已實(shí)施數(shù)例遺傳病患者PGD，其中2例獲臨床妊娠，填補(bǔ)了上海地區(qū)該項(xiàng)研究的空白，這也標(biāo)志者我中心PGD技術(shù)平臺(tái)的成熟，從而使阻斷某些遺傳病在家系中的傳播、讓患者擁有自己健康的孩子成為可能。
在這種情況下，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）應(yīng)運(yùn)而生，成為優(yōu)生優(yōu)育的新生力量。它的出現(xiàn)是輔助生殖技術(shù)和分子生物學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展的結(jié)果。應(yīng)用PGD技術(shù)不僅可以防止遺傳性疾病的發(fā)生，同時(shí)還避免了選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)可能造成的危害及倫理道德上的沖突。從理論上講，凡可以通過產(chǎn)前診斷鑒別的疾病，就有可能應(yīng)用PGD進(jìn)行診斷。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）是指在胚胎植入前，對(duì)直接或間接來源于胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)，以保證遺傳物質(zhì)正常的胚胎被移植回母體子宮內(nèi)，并正常妊娠和分娩。上世紀(jì)60年代，Edwards就提出了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的設(shè)想。80年代后，Y．Verlinky，Handyside，Wilso等相繼成功地建立了卵裂期胚胎活檢的動(dòng)物模型。在經(jīng)歷了20余年的發(fā)展后，Handyside對(duì)1例性連鎖遺傳病夫婦的胚胎成功地進(jìn)行了PGD，并獲得妊娠。在1990年誕生了世界上首例PGD后的健康女嬰。
我國(guó)是世界上人口**多的國(guó)家，約占全世界人口總數(shù)的1/5。多項(xiàng)研究表明，在我國(guó)人群中，約20%~25%患有嚴(yán)重的遺傳學(xué)疾病。其中，單基因疾病占5%~7%，多基因疾病占15%~20%，染色體疾病占0.5%~1%。據(jù)2001年的調(diào)查顯示，我國(guó)每年出生的2000萬新生兒中，有1.3%（約26萬人）患有嚴(yán)重的先天畸型，其中70%-80%（約19.5萬人）和遺傳因素有關(guān)。由此可知，PGD技術(shù)在我國(guó)必然有著廣闊的應(yīng)用和發(fā)展前景。
但在過去十年里，我國(guó)的PGD進(jìn)展較慢，這是因?yàn)镻GD比**初設(shè)想的更為復(fù)雜：首先，即使針對(duì)同一種遺傳性疾病，也存在不同的基因變異；其次，F(xiàn)ISH的應(yīng)用使人們逐漸發(fā)現(xiàn)在人類的胚胎中存在高比例的染色體嵌合型，因此單個(gè)卵裂球是否能代表整個(gè)胚胎已開始令人質(zhì)疑；而且還存在PCR技術(shù)還存在等位基因脫扣等問題，所以診斷的準(zhǔn)確率難以達(dá)到100％。另外盡管多數(shù)PGD的病人都有生育能力，但PGD的每個(gè)周期出生率與常規(guī)體外受精相近，而且PGD的費(fèi)用也較高，一般病人較難承受。但對(duì)自身不孕和反復(fù)流產(chǎn)的病人而言，PGD仍不失為一種值得嘗試的方法。
若希望PGD能在我國(guó)成為更多人可以享受的醫(yī)療資源，我們還需在以下這些方面進(jìn)行努力：研發(fā)增加能夠診斷的病種；建立一種適合我國(guó)遺傳性疾病譜的PGD技術(shù)，從而逐漸降低某種常見遺傳性疾病的發(fā)生率；規(guī)范有關(guān)技術(shù)及程序標(biāo)準(zhǔn)，盡快建立PGD培訓(xùn)體系，降低可操作難度，在全國(guó)普及PGD；**后，根據(jù)我國(guó)經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)比較薄弱、遺傳疾病散發(fā)的特點(diǎn)，集中人力、物力，建立各大區(qū)的PGD中心也是非常必要的，這對(duì)于遺傳病治療中節(jié)約資源、降低成本、規(guī)范診斷標(biāo)準(zhǔn)、加強(qiáng)管理、提高診斷水平都有重要意義。
本中心已實(shí)施數(shù)例遺傳病患者PGD，其中2例獲臨床妊娠，填補(bǔ)了上海地區(qū)該項(xiàng)研究的空白，這也標(biāo)志者我中心PGD技術(shù)平臺(tái)的成熟，從而使阻斷某些遺傳病在家系中的傳播、讓患者擁有自己健康的孩子成為可能。