我在門診遇到這樣一件事情，有一對夫婦結(jié)婚多年未生育來求診，自述性生活正常，婚前曾有人流史。但經(jīng)過精液分析，男方精液中沒有精子，是一個(gè)無精子癥患者。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，他的染色體居然是46，XX！這個(gè)大男人拿著染色體報(bào)告哭喪著臉問我：“哪我到底是男人還是女人！”

我們知道，男性的染色體應(yīng)該是46，XY，女性才是46，XX。那么他是怎么回事呢？上海市**婦嬰保健院生殖醫(yī)學(xué)中心滕曉明

其實(shí)，他的這個(gè)情況是叫作“性逆轉(zhuǎn)綜合癥”的罕見遺傳疾病，發(fā)生率只有15萬分之一。原因是父方的生殖細(xì)胞在遺傳復(fù)制時(shí)，X與Y染色體“陰差陽錯(cuò)”地發(fā)生了交換，使X染色體上“獲得”決定男性性別的部分Y基因。這種精子與母方卵子結(jié)合后，盡管核型為46，XX，但由于“獲得”了男性部分Y基因，于是促使胚胎沿著男性的方向發(fā)育，體內(nèi)有睪丸而無卵巢，出生后外表與一般男子無異，男性生殖器一般發(fā)育較差。對于“性反轉(zhuǎn)綜合征”，在這些人中，有報(bào)道竟然可以自己生育的！但是，他們中的絕大部分是不能生育的。目前還沒有什么有效的治療措施。

性逆轉(zhuǎn)綜合癥與兩性畸形是兩回事情，更不是“雙性人”，所以，這位小伙子還是一個(gè)男兒身！