不育(孕)約占育齡夫婦的15％，其中男性因素約占50％，且許多患者的病因尚不清楚，其中，約有30%的患者由遺傳學因素導致。研究證實，囊性纖維化跨膜介導的調(diào)節(jié)子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因的突變可導致囊性纖維化、輸精管缺如和梗阻性無精子癥，從而導致男性不育。山東中醫(yī)藥大學第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學中心梁明

　　CFTR基因位于人類的第7號染色體上，其編碼的膜蛋白是一種Cl- 離子通道蛋白，受AMP的調(diào)控。目前，已明確找到了CFTR基因的650多個突變位點，其突變與CF（囊性纖維化）疾病密切相關，此外，也可導致男性生殖系統(tǒng)疾病，如先天性輸精管兩側(cè)缺失(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)，畸形精子癥，梗阻性無精子癥，少弱精子癥等。由于CF患者易發(fā)CBAVD，因而有人提出 C B A V D是CF的早期生殖異常表現(xiàn)形式，占男性不育1％～2％。CFTR主要通過2條通路來影響生精過程，即HCO32-/sAC/cAMP/CREB(CREM)通路（Sertoli cells）和NF-kB/COX-2/ PGE2通路。然而，對于CFTR基因是如何調(diào)控輸精管形成，目前還不清楚。Cohen等認為CFTR基因與Wnt/b-catenin信號通路相關，而Wnt/b-catenin信號通路被證實參與Wolffian管的發(fā)育過程。在CBAVD疾病中，CFTR基因可能通過調(diào)控Wnt/b-catenin而影響輸精管的形成，

　　CFTR基因，作為男性不育的重要調(diào)控子之一，對其進行進一步作用及機制的研究，將對男性不育的診斷，提出新的藥物靶點治療方案及避孕等領域有重要意義。