患者：我姐的小孩在301醫(yī)院做檢查前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。他們一家三人做的化驗(yàn)單到下個(gè)月郵到，還不知道是什么隱性遺傳。我現(xiàn)在懷孕四個(gè)月。醫(yī)生讓我姐的至親也要做基因檢測。是這時(shí)候去北京做檢測，還是等化驗(yàn)單出了再去做？

北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸：等化驗(yàn)單出來后再做，你姐姐小孩的名字是？北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸

患者：謝謝，是前一星期去做的檢查；我家族無這病史?；?yàn)單下個(gè)月15日出來。

北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸：化驗(yàn)單收到了嗎，可以打電話問一下。

患者：謝謝回復(fù)！化驗(yàn)單還沒有收到，日期不到！請問結(jié)果出來了嗎？我現(xiàn)在有需要做個(gè)唐氏篩選嗎？能查出來嗎？

患者：（1）GJB2正常（2）線粒體基因正常（3）PDS基因異常（IVS7-2A>G純合突變）父母基因異常（IVS7-2A>G）雜合突變 這是我外甥一家檢查的結(jié)果我姐還可以要第二胎嗎？幾率是多大？我懷孕四個(gè)半月了，有必要去北京做基因檢查嗎？要做的話做什么的檢查？我們對這病完全不懂，請給我們一些幫助！謝謝你在百忙中能幫助我們！我和我對象都是正常人，無家族耳聾！

北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸：你姐姐可以要第二個(gè)孩子，但是必須在懷孕3-4月時(shí)應(yīng)該作產(chǎn)前診斷鑒別胎兒的聽力情況，以排除1/4的耳聾情況。你懷孕了，應(yīng)該作一個(gè)基因檢測看看是否是攜帶者（50%可能性），若是，你的愛人應(yīng)該檢測PDS基因的全序列，若不是，就不用查了。