線粒體基因A1555G突變應(yīng)該做什么？
發(fā)布時(shí)間：2017-04-13 15:12
患者：戴主任你好！我是一個(gè)雙耳感音神經(jīng)性聾孩子的父親！孩子6月份以做了電子耳蝸移植手術(shù)！我在本院做的基因診斷結(jié)果是我1555A>G陽性！我的聽力下降一直沒在意，于7月17日在醫(yī)院檢查時(shí)說是雙耳聽力下降！這種下降好像要有兩年了。具體原因也不記得了!現(xiàn)在想請(qǐng)問戴主任我這種情況還能恢復(fù)嗎？北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸
北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸：您好，您的基因檢測(cè)是線粒體基因A1555G陽性，這一檢測(cè)結(jié)果對(duì)于你的家庭非常重要。這一突變會(huì)導(dǎo)致線粒體基因的結(jié)構(gòu)變異，使氨基糖甙類抗生素容易與線粒體基因緊密結(jié)合而造成藥物性耳聾。你的這個(gè)突變不會(huì)傳給你的孩子，但是你的兄弟姊妹、你的媽媽、舅舅阿姨以及姨的孩子都會(huì)攜帶這一突變，所以你應(yīng)該在你的家庭詳細(xì)的解釋這一情況，避免你的所有母系親屬使用慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素等抗生素，以保證聽力不下降或不嚴(yán)重下降。